Ben je geïnteresseerd in de wereld van wetenschap & technologie en wil je hier graag meer over lezen? Word dan lid van KIJK!
Het is een grote internationale groep wetenschappers gelukt om de ‘complete’ samenstelling van menselijke genen in kaart te brengen.
Al het erfelijk materiaal van het menselijk lichaam in kaart brengen. Dat was het ambitieuze doel dat medewerkers van het Human Genome Project (HPG) zich in 1990 tot doel hadden gesteld. En nu, ruim dertig jaar en heel wat pogingen later, lijken wetenschappers daar eindelijk in te zijn geslaagd. Ze presenteerden onlangs de meest nauwkeurige en volledige versie tot nu toe van het menselijk genoom.
Lees ook:
- Quiz: test je kennis over DNA
- Niet alle DNA-foutjes zijn kwalijk voor de mens
- Interview Carl Zimmer: ‘Je DNA is geen blauwdruk’
Het genoom
Ons genetisch materiaal (DNA) ligt opgeslagen in chromosomen in de kernen van onze cellen. DNA is opgebouwd uit twee lange, met elkaar vervlochten strengen van zogeheten nucleotiden. Die bestaan uit fosfaat, desoxyribose (een suikersoort) en een base. Van die basen kennen we vier verschillende: cytosine, guanine, thymine en adenine. Ze worden afgekort met de letters C, G, T en A. De volgorde van die vier letters van al het DNA in een menselijke cel wordt het genoom genoemd. Dit genoom bestaat uit iets meer dan zes miljard afzonderlijke DNA-letters, verspreid over 23 paar chromosomen.
Raak
De medewerkers van het HPG hebben in de afgelopen jaren meerdere keren geroepen dat ze daarin waren geslaagd. De eerste keer, in juni 2000, was waarschijnlijk alleen omdat het zo mooi precies tien jaar later was. Want met een overzicht van slechts 90 procent van het DNA, waarvan slechts 28 procent aan de standaard voldeed, was er nog maar weinig echt ‘af’.
In februari 2001 was het weer raak, en toen werd de verkondiging vergezeld van een 62 pagina’s tellend artikel in het wetenschappelijke tijdschrift Nature. Dat artikel gaf een eerste, globale indruk van het menselijke genoom, nog steeds op basis van maar 90 procent van het genetische materiaal.
Maar driemaal is scheepsrecht. Toen in april 2003 voor de derde keer alle aandacht naar het project ging, bleek dit terecht. Met een overzicht van ruim 99 procent van het erfelijk materiaal, gebaseerd op het DNA van meerdere mensen, bestond er een goed beeld van het gemiddelde menselijk genoom. Toch bevatte zelfs deze versie nog veel foutjes en hiaten.
Mensen zijn voor 99,9 procent hetzelfde: van de 3 miljard basenparen die je hebt, is maar 0,1 procent anders dan die van je buurman of buurvrouw.
DNA-kaart
De update vult deze laatste versie aan. Zo’n 200 miljoen basen van genetische informatie zijn aan de database toegevoegd. Het enige dat nog ontbreekt, is het Y-chromosoom. Toch mag dit een doorbraak worden genoemd. Een internationaal consortium, bestaande uit zeker honderd onderzoekers, publiceerde vorige week zes verschillende papers in het wetenschappelijke tijdschrift Science erover.
De reden waarom het nu wel is gelukt zo’n bijna-compleet genoom te ontcijferen, heeft alles met techniek te maken. Waar wetenschappers eerst telkens maar korte stukjes van iemands genetische volgorde (de zogeheten sequentie) konden ‘aflezen’, is het met nieuwere generaties sequencers mogelijk veel langere stukken te decoderen, tot wel een miljoen basenparen of ‘letters’ DNA.
Het ‘complete’ menselijke genoom heeft veel implicaties voor de gepersonaliseerde geneeskunde. Zo kunnen wetenschappers er modellen mee maken die ze vervolgens kunnen gebruiken om een medische behandeling op maat voor een patiënt te ontwikkelen. Bovendien zijn er met de ‘DNA-kaart’ nieuwe genen ontdekt die verantwoordelijk voor ziektebeelden kunnen zijn. Voor sommige patiënten kan dit het antwoord zijn op de vraag welke aandoening ze hebben.
Bronnen: Science, Scientific American, NRC
Beeld: 123RF