Wetenschappers denken een medicijn op het spoor te zijn voor de verouderingsziekte progeria, waarbij kinderen versneld ouder worden.
Progeria (of Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom) is een zeldzame erfelijke aandoening waaraan wereldwijd slechts honderd kinderen lijden. De term ‘progeria’ betekent in het Grieks ‘sneller oud worden’ en dat is precies wat er gebeurt bij deze ziekte. Na een gezond eerste levensjaar begint het verouderingsproces: de groei vertraagd en de kinderen krijgen last van ouderdomskwalen als haarverlies en hartproblemen. De gemiddelde levensverwachting is een schamele twaalf jaar en de kinderen worden eigenlijk nooit ouder dan twintig.
In 2003 ontdekten wetenschappers de oorzaak van progeria: door een genetische mutatie wordt er van het verkeerde gevormde eiwit ‘progerin’ in de celkern veel te veel aangemaakt, waardoor die kern misvormt. Op de afbeelding zie je rechtsboven een normale celkern, en rechtsonder een progeriacelkern. Progerin is medeverantwoordelijk voor de normale veroudering en omdat het bij deze ziekte opstapelt, wordt dat verouderingsproces enorm versneld.
Maar daar is nu misschien een oplossing voor gevonden. Onderzoekers onder leiding van de bekende geneticus Francis S. Collins (zie het artikel ‘De DNA-revolutie’, KIJK 8/2011) hebben nu aangetoond dat cellen van kinderen met progeria minder progerin opslaan en langer leven als ze worden behandeld met het medicijn rapamycin. Om Collins te citeren: de celkernen veranderden van “pretty darn abnormal” in “beautiful, happy-looking”.
Dat is natuurlijk allemaal leuk en aardig, maar deze resultaten maken van rapamycin nog geen goedgekeurde medicatie. De grote vraag is dan ook hoe de onderzoekers nu verder moeten gaan. In verband met de destructieve aard en de korte levensverwachting van de ziekte gaan er stemmen op dat het medicijn meteen bij kinderen met progeria moet worden gebruikt, terwijl andere onderzoekers ervoor pleiten het eerst op progeriamuizen te testen. Hoe dan ook, tot men een volgende stap zet, is er slechts een sprankje hoop voor kinderen met progeria.
Bron: ScienceNOW, ScienceTranslationalMagazine
Beeld: PLoS Journal/CC BY-SA