Onderzoekers hebben een nieuwe ziekte ontdekt met behulp van een programma dat de genetische achtergrond van ongediagnosticeerde aandoeningen opspoort. Het betreft een zeldzame aandoening aan de bloedvaten waaraan negen mensen lijden.

Iedereen kent ze wel: mensen met een ongediagnosticeerde aandoening. Ze hebben ergens last van, maar niemand weet wat er precies aan de hand is. Ze worden van specialist naar specialist gestuurd in hun zoektocht naar een diagnose én de juiste behandeling.

Om dit probleem van ongediagnosticeerde ziektes op te lossen, is in 2008 in de Verenigde Staten door de National Institutes of Health het Undiagnosed Diseases Program opgericht. Enerzijds om individuele patiënten te helpen met informatie over hun aandoening, anderzijds om bij te dragen aan de wetenschappelijke kennis.

Elk jaar melden ongeveer honderd nieuwe patiënten zich aan bij dit programma, in de hoop zekerheid te krijgen over hun aandoening. Van mensen die dezelfde aandoening hebben, wordt de genetische opmaak bepaald. Vervolgens kijken de onderzoekers of daar bepaalde mutaties in zitten die niet voorkomen bij mensen die de aandoening niet hebben. Op die manier hopen ze de genetische oorzaak van de aandoening te achterhalen.

En dat is nu dus voor het eerst gelukt. Negen patiënten uit drie verschillende families hadden last van pijnlijke calciumophopingen in de bloedvaten van de handen, de benen en de voeten, waarvoor geen diagnose mogelijk was. “Het medische veld stond perplex over deze aandoening”, aldus Francis S. Collins, directeur van de National Institutes of Health. “Diagnose was niet mogelijk op basis van conventionele methodes.”

Met behulp van genetische analyses konden de onderzoekers achterhalen welke mutaties aanwezig waren in alle patiënten, die niet voorkwamen bij mensen zonder de aandoening. Er was één mutatie die daaraan voldeed. Het betreft een gen dat een rol speelt in het proces dat de bloedvaten vrij moet houden van calcium. De mutatie verstoort dit proces, waardoor het calcium ophoopt. William A. Gahl, directeur van het programma: “We hopen dat de kennis van dit proces ons naar een effectieve behandeling voor deze patiënten leidt.”

Bronnen: National Institutes of Health op PhysOrg.com, National Institutes of Health (PDF), The New England Journal of Medicine